+34 956 922 531

Noticias

¿Cuáles son los síndromes de cáncer hereditario más comunes? Cánceres que tienen un patrón hereditario

Se han identificado más de 50 síndromes de cáncer familiar, que están asociados a mutaciones genéticas oncogénicas conocidas y que predisponen a las personas a padecer algunos tipos de cáncer.

 

Consejo genético

 

Los principales síndromes de cáncer familiar son los siguientes:

 

Cáncer de mama y ovario hereditario

En relación con los genes BRCA 1, BRCA2 u otros genes de menor penetrancia, que predisponen a las personas portadoras de estas mutaciones a padecer, con mayores posibilidades que las personas que no las tienen, a cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de mama en el hombre, así como cánceres de próstata y páncreas.

 

Síndrome de Lynch

También denominado síndrome del cáncer colorrectal no polipósico: En relación con alteraciones genéticas en los genes MSH2, MLH1, MSH6, PSM2 y otros.

 

Estas mutaciones están en relación con un aumento de la susceptibilidad a padecer cáncer de colon o recto no asociado a pólipos, cáncer de endometrio, ovario, páncreas o intestino delgado entre otros.

 

Poliposis adenomatosa familiar

Ligado a mutaciones en el gen APC, predispone a padecer cáncer de colon y recto, intestino delgado, así como a la aparición de múltiples pólipos intestinales.

 

Neoplasia endocrina múltiple tipos I y II

Ligadas a mutaciones en gen MEN1 y RET, que predispone a la aparición de tumores neuroendocrinos de páncreas y otras áreas, cáncer medular de tiroides o cáncer de pulmón.

 

Otros síndromes de cáncer familiar

Son el síndrome de Von Hippel-Lindau, el síndrome de Li-Fraumeni, el síndrome de codwen o el retinoblastoma.

 

Todos ellos están ligados a alteraciones genéticas oncogénicas en genes específicos, que aumentan las posibilidades de desarrollar algunos tipos de canceres, con respecto a la población general que no las porta.

 
 

Si somos portadores de una mutación ¿en qué consistirá nuestro programa de seguimiento para evitar que aparezca un cáncer; establecido por la Unidad de Consejo Genético de HC Ceuta?

El programa de consejo genético en HC Ceuta, consta de varias visitas que se realizan tanto a pacientes con cáncer y sospecha de síndrome de cáncer hereditario, como a personas sanas con antecedentes familiares de cáncer, que están preocupados por la eventualidad de desarrollar algún cáncer ligado a la herencia en el futuro.

 

En una primera visita se recogen los antecedentes familiares de interés, tipos de cáncer aparecidos, edad de aparición, parentesco, evolución del tumor, así como otras patologías que puedan relacionarse con síndromes hereditarios específicos.

 

También se le oferta una información general sobre el síndrome que se sospecha, así como si existe un test genético idóneo, que nos permita sospechar que estamos ante un síndrome de cáncer hereditario especifico.

 

En la segunda visita, se le propone la realización del test y la firma del preceptivo consentimiento informado para dicha realización.

 

Una vez firmado este, se procede a la extracción sanguínea para el estudio de los genes que pudieran estar implicados en el síndrome que se sospecha. Además, se le proporciona información sobre los riesgos y beneficios del estudio genético.

 

Riesgos como trastornos psicológicos (ansiedad, culpabilidad, depresión, etc), perdida de privacidad o situaciones inseguridad.

 

En cuanto a los beneficios, estriban en la adopción de medidas preventivas y de seguimiento y diagnóstico precoz, que para determinados síndromes existen, que procuran minimizar el riesgo de aparición de las neoplasias en relación con la mutación detectada o realizar el diagnostico en el estadio más precoz posible, para maximizar las posibilidades de curación de la enfermedad.

 

En la tercera consulta, se procede a explicar el resultado del test, y el tipo de información, que el test nos da:

 

Positivo: Cuando se detecta la existencia de una mutación patogénica. En este caso la persona portadora de dicha mutación tiene un riesgo incrementado de desarrollo, en función de la mutación estudiada, de un síndrome de cáncer hereditario especifico.

 

Negativo: Cuando no se detecta la existencia de una mutación patogénica. En este caso, el riesgo de desarrollar un síndrome de cáncer hereditario es similar al de la población general.

 

Significado incierto: Cuando se identifica una mutación, de la que desconocemos su significado patológico.

 

Además, se incide sobre las limitaciones actuales de los test disponibles y la existencia de mutaciones en genes no descubiertos aun o de menor penetración.

 

En la cuarta visita se sientan las recomendaciones definitivas sobre las medidas que se pueden tomar en relación con la prevención y el diagnóstico precoz, sugiriendo la idoneidad, en caso de encontrarse una mutación patogénica, de extender el consejo genético a otros miembros de la familia, si lo consideran oportuno.

 
 

Ver también La importancia del Consejo Genético frente al cáncer

 

Doctor Pedro Ballesteros

 

Dr. Pedro Ballesteros
Especialista en Oncología y Consejo Genético.

 

 

agosto 14, 2019

 

Facebooktwitterredditpinterestlinkedinmail

 

 

Leer otras noticias

Nombre y Apellidos *

E-mail *

¿Desea recibir información de nuestro centro?

No

 

Para que las publicaciones puedan estar mejor enfocadas a sus necesidades, requerimos saber su sexo y así poder enviarle una mejor información. Por favor, indíquenos si es

HombreMujer

 

Por favor, escriba el código

captcha

 

 

Nombre y Apellidos *

Teléfono *

E-mail *

Especialista*

Detalles de la cita*

¿Desea recibir información de nuestro centro?

No

 

Por favor, escriba el código

captcha

 

 

HC Ceuta, Centro Médico de Especialidades

Pº de las Palmeras, 10
Edf. Corona, entreplanta
51001 Ceuta

Localización HC Ceuta

HC Ceuta es una clínica exclusiva privada, con el prestigio y respaldo de HC Hospitales, en los que más de 25 años de experiencia en medicina de alta calidad les avalan.

Sus instalaciones, en el corazón de Ceuta, con vistas al puerto deportivo, generan la tranquilidad y la comodidad, que nuestros pacientes necesitan.

 

Centro Médico