+34 956 922 531

Noticias

La importancia del Consejo Genético frente al cáncer

Pedro BallesterosEn un 20% de los pacientes oncológicos existe una historia familiar previa de cáncer. El cáncer puede aparecer debido a una coincidencia, a factores ambientales y estilos de vida similares; pero también a factores genéticos.

 

Sobre la genética y el cáncer, hablamos hoy con el Dr. Pedro Ballesteros, especialista en Oncología y Consejo Genético.

 
 

En la mayoría de los casos de cáncer hereditario ¿qué posibilidad tiene un hijo de heredar la mutación familiar?

Se acepta que en un 10 – 20% de los canceres detectados, existe una historia familiar previa de múltiples casos diagnosticados.

 

Esta eventualidad, puede ser debida a la concomitancia de factores ambientales y estilos de vida que favorecen la aparición de la enfermedad, pero en un 10% de los tumores, se detectan alteraciones genéticas (mutaciones) especificas en determinados genes, que se heredan y pueden justificar su aparición.

 

En este contexto, dichas mutaciones que se encuentran en todas las células, se transmiten a través de las células germinales (óvulos y espermatozoides), confiriendo a las generaciones siguientes una mayor posibilidad de desarrollar determinados tipos de cáncer.

 

Su transmisión, en la mayoría de los casos, sigue un patrón de herencia denominado autosómico dominante. Ello significa que el alelo alterado es el dominante, y basta una sola copia para que la enfermedad se exprese. Esto hace que las posibilidades de heredar una de estas mutaciones alcance el 50% de posibilidades.

 

Se han identificado mas de 50 síndromes hereditarios que aumentan la posibilidad, respecto a la población general, de desarrollar un cáncer. Son causados por mutaciones de alta penetrancia, que se heredan de forma autosómica dominante.

 
 
ADN
 
 

Ser portador de una mutación, ¿es sinónimo de cáncer? ¿O solo implica un mayor riesgo de desarrollar algún tipo de tumor?

El hecho de ser portador de una mutación germinal oncogénica no supone heredar el cáncer, pero si una mayor susceptibilidad de aparición, es decir mayor riesgo de padecerlo, con respecto a la población que no es portadora de dicha mutación.

 
 

¿Para que nos puede servir el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético, denominado consejo genético, es un proceso de consulta medica que mediante la entrevista y la realización de pruebas genéticas especificas, nos permite identificar pacientes, cuya enfermedad puede estar ligada a la herencia, y por tanto tener transcendencia para el paciente y su descendencia.

 

Así, los pacientes o personas sanas con sospecha de cáncer familiar o predisposición al cáncer familiar reciben información sobre la probabilidad de presentar una neoplasia, la probabilidad de transmitir a su descendencia la predisposición al desarrollo de tumores ligados a la herencia, las pruebas genéticas disponibles para su estudio, el pronostico de la enfermedad, así como estrategias de cara a la prevención, detección precoz y abordaje terapéutico mas adecuado.

 
 

¿Cuáles son las etapas en el proceso del consejo genético? Identificación de persona en riesgo, realización de prueba genética

El consejo genético es un proceso de consulta medica, que consta de varias visitas. En el se procede a evaluar si nos encontramos realmente ante un síndrome de cáncer familiar, cual sería la prueba genética idónea que lo pondría de manifiesto y cuales serian las conductas preventivas o de diagnóstico precoz, tendentes a minimizar el riesgo de aparición, detectar el tumor en su estadio mas incipiente y planificar la terapéutica mas idónea, sin olvidar el impacto psicológico que el conocimiento de esta situación pueda suponer.

 

En una primera visita, recogeremos todos los datos de filiación, factores exígenos de interés oncológico, historia familiar de la persona que consulta y todos los datos que nos ayuden a encuadrar a la persona en un síndrome exacto.

 

Tras la adquisición de ese conocimiento, en la segunda visita, se explican los aspectos clínicos y de manejo medico del síndrome de sospecha, así como la disponibilidad o no de realización de un test genético que nos indique con exactitud si estamos en el contexto de un síndrome de cáncer familiar, teniendo en cuenta las limitaciones del conocimiento científico en este campo en la actualidad y que aunque conozcamos el gen alterado que produce la enfermedad no siempre vamos a poder ofrecer medidas preventivas eficaces.

 

De igual forma se le oferta la posibilidad de apoyo psicológico.

 

Si la persona objeto de estudio esta de acuerdo, se procede a la firma del preceptivo consentimiento informado y a la extracción sanguínea para la realización del test.

 

En la tercera consulta se procede a explicar el resultado obtenido (positivo, negativo, de significado incierto o no informativo) así como sus limitaciones, probabilidad de desarrollar el síndrome objeto de estudio y la existencia o no de medidas de intervención eficaces. Además, se comentan las implicaciones emocionales familiares y sociales, derivadas de la adquisición de este conocimiento, así como la posibilidad de estudio de otros familiares en riesgo.

 

En la cuarta visita se plantea el programa definitivo de manejo de la situación.

 
 

Ver también ¿Cuáles son los síndromes de cáncer hereditario más comunes? Cánceres que tienen un patrón hereditario

 

 

julio 19, 2019

 

Facebooktwitterredditpinterestlinkedinmail

 

 

Leer otras noticias

Nombre y Apellidos *

E-mail *

¿Desea recibir información de nuestro centro?

No

 

Para que las publicaciones puedan estar mejor enfocadas a sus necesidades, requerimos saber su sexo y así poder enviarle una mejor información. Por favor, indíquenos si es

HombreMujer

 

Por favor, escriba el código

captcha

 

 

Nombre y Apellidos *

Teléfono *

E-mail *

Especialista*

Detalles de la cita*

¿Desea recibir información de nuestro centro?

No

 

Por favor, escriba el código

captcha

 

 

HC Ceuta, Centro Médico de Especialidades

Pº de las Palmeras, 10
Edf. Corona, entreplanta
51001 Ceuta

Localización HC Ceuta

HC Ceuta es una clínica exclusiva privada, con el prestigio y respaldo de HC Hospitales, en los que más de 25 años de experiencia en medicina de alta calidad les avalan.

Sus instalaciones, en el corazón de Ceuta, con vistas al puerto deportivo, generan la tranquilidad y la comodidad, que nuestros pacientes necesitan.

 

Centro Médico